小头畸形图片
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小头畸形和发作性青紫 1 例

近期,新英格兰医学杂志报道了一例头小畸形和发作性青紫病例;其高同型半胱氨酸血症、低蛋氨酸水平及不存在贫血最终考虑诊断为严重的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症。

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